Краткосрочная профилактика проявлений наследственного ангионевротического отека

Содержание

Наследственный ангионевротический отек

Краткосрочная профилактика проявлений наследственного ангионевротического отека

Наследственный ангионевротический отек (НАО) – это врожденное хронически протекающее заболевание, которое является первичным иммунодефицитом, обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется возникновением повторяющихся отеков той или иной части тела. Отечность может возникать на любых участках кожных покровов или слизистых оболочек и органах пищеварения. При поражении дыхательной системы данное заболевание становится опасным для жизни больного. Примерно в 25 % случаев недуг провоцируется спонтанной мутацией.

Почему возникает наследственный ангионевротический отек? Какие существуют разновидности этого генетического недуга? Как он проявляется, обнаруживается и лечится? Ответы на эти вопросы вы найдете в статье.

Впервые НАО был описан доктором У. Осиером в 1888 году, который наблюдал пациентку и выяснил, что подобные отеки возникали у представителей пяти поколений ее семьи. Аллергический ангионевротический отек был описан еще в 1882 году И. Квинке, но тогда о его возможной наследственной форме специалисты еще не знали.

Наследственная форма ангионевротического отека передается по аутосомно-доминантному типу и с одинаковой частотой наследуется и мальчиками, и девочками. По наблюдениям некоторых специалистов у женщин этот недуг проявляется в более раннем возрасте и протекает тяжелее.

Обычно впервые НАО дает о себе знать в возрасте до 20 лет, а при развитии в подростковом возрасте он может протекать тяжелее из-за активной гормональной перестройки организма.

В более редких случаях дебют заболевания происходит в среднем или пожилом возрасте.

Частота этой наследственной патологии вариабельна среди разных этнических групп, показатели ее распространенность варьируют от 1 случая на 10 тыс. населения до 1 случая на 200 тыс.

Причины

Это заболевание развивается в результате мутации гена, расположенного в 11-й хромосоме.

Исследователи-генетики смогли установить, что в 98 % случаев НАО развивается из-за изменений расположенного на 11-й хромосоме гена C1NH, который отвечает за кодирование ингибитора эстеразы С1.

Его разнообразные мутации вызывают развитие неодинаковых форм заболевания, схожих по своим симптомам, но отличающихся по диагностическим критериям.

Спровоцированный генетической мутацией дефицит или нефункциональность ингибитора эстеразы С1 приводит к нарушению ингибирования С2 и С4 – других компонентов этой системы. Эти изменения вызывают еще большее нарушение механизмов иммунитета.

Некоторые типы мутации вызывают полное прекращение выработки С1 и он отсутствует в крови.

При других изменениях в гене C1NH С1 присутствует в крови в достаточном объеме, но его функциональность нарушается и он не справляется с поставленными задачами.

Обнаруживаются и редкие формы НАО, при которых ни дефицит в ингибиторе эстеразы С1, ни мутации в гене C1NH не наблюдаются. Причины таких форм недуга пока неизвестны.

Механизм развития

При нарушениях в функционировании ингибиторов С1, С2 и С4 запускается иммунная реакция, которая сходна с патогенезом аллергической крапивницы. Из-за этого расширяются кровеносные сосуды, проницаемость их стенок повышается и компоненты плазмы «просачиваются» в межклеточное пространство тканей кожи, слизистых или органов.

Кроме изменений в активности ингибиторов С1, С2 и С4 развитие отека усугубляется присутствием калликреина и брадикинина, которые способствуют нарастанию отечности и могут провоцировать спазмирование стенок органов ЖКТ.

Все вышеописанные процессы обуславливают многообразие проявлений этого заболевания: отеки лица, шеи, рук, ног и слизистых рта, глотки и гортани, боли в животе и диспепсические нарушения, вызванные спазмированием и отечностью пищеварительных органов.

Классификация

Специалисты выделяют 3 основных типа НАО. Их симптомы схожи и отличаются незначительно, а для дифференцирования форм применяются диагностические тесты. Такая тактика в обследовании больного крайне важна, так как план лечения составляется в зависимости от формы заболевания.

Типы наследственного ангионевротического отека:

  • тип I – выявляется у 80-85 % пациентов, провоцируется отсутствуем гена C1NH или его мутацией, которая приводит к прекращению выработки ингибитора С1;
  • тип II – обнаруживается примерно у 15 % больных, вызывается мутацией гена C1NH, приводящей к изменению структуры активного центра ингибитора С1 и его неспособностью выполнять возложенные на него функции;
  • тип III – причины этой формы заболевания пока не выявлены и не изучены, выяснен достоверно только тот факт, что при данном типе патологии мутации в гене C1NH не происходят и в организме вырабатывается достаточное количество функционального ингибитора С1.

Симптомы

В подавляющем большинстве случаев сразу после рождения ребенка НАО никак не проявляется. Очень редко его первые признаки возникают после 1-2 лет, чаще дебют заболевания происходит в подростковом возрасте или после 20 лет. В более редких случаях недуг впервые проявляется в среднем или пожилом возрасте.

Обычно первому приступу отечности предшествует какой-то значительный фактор или событие:

  • гормональный всплеск при половом созревании;
  • эмоциональный стресс;
  • любые травмы;
  • перенесенная операция или стоматологическая манипуляция;
  • тяжелое заболевание;
  • прием некоторых лекарств.

После дебюта НАО последующие приступы могут возникать и под воздействием менее значимых предрасполагающих факторов. Рецидивы заболевания со временем возникают чаще.

Обычно НАО проявляется отечностью кожных покровов конечностей, лица, шеи или слизистых оболочек ротовой полости, гортани и глотки. У больного возникают жалобы на изменения голоса, затрудненность дыхания и глотания. В тяжелых случаях отечность дыхательных путей приводит к развитию асфиксии. В ряде случаев удушье вызывает наступление смерти.

У некоторых больных НАО в большей мере проявляется отечностью органов пищеварения. Из-за этого у пациента появляются жалобы на рвоту, тошноту, спазмирующие боли в животе и диарею. Иногда развивается клиническая картина острого живота или кишечной непроходимости.

У ряда пациентов заболевание проявляется сочетанием отеков кожи или слизистых и органов пищеварительного тракта. В редких случаях недуг протекает атипично и проявляется локализованными болями в животе и суставах.

Возникновение крапивницы и зуда кожи для НАО не характерно. Однако в редких случаях у некоторых больных перед развитием отечности возникают высыпания, напоминающие своим внешним видом мультиформную эритему.

Иногда при отеке лица отечность может распространяться на менингеальные оболочки. В таких случаях у больного возникают характерные для менингита симптомы: головная боль, рвота, ригидность мышц затылка и судороги. При вовлечении в отек лабиринтных систем у пациента появляются жалобы на тошноту, головокружения и рвоту.

Диагностика

В диагностике важны иммунологические и молекулярно-генетические тесты.

Для диагностики наследственного ангионевротического отека выполняют:

  • осмотр и изучение жалоб пациента – во время обострения обнаруживаются отеки, больные могут предъявлять жалобы на боли в животе, тошноту, рвоту и нарушения пищеварения;
  • сбор семейного анамнеза – в большинстве случаев выявляются данные о наличии похожих симптомов у родственников нескольких поколений;
  • анализы крови на уровень ингибитора С1 и компонентов комплементов С1, С2 и С4 – при наследственном отеке I типа ингибитор С1 полностью отсутствует и показатели С1, С2 и С4 существенно снижены, при II типе заболевания показатель ингибитора С1 снижен (иногда в норме, но его функциональная активность снижена), уровень С1, С2 и С4 снижен;
  • молекулярно-генетические тесты – в гене C1NH выявляются мутации.

Основным критерием диагностики НАО являются данные о снижении уровня С1, С2 и С4. Их показатели не превышают 30-40 % от границ нормы. Отягощенный семейный анамнез выявляется в большинстве случаев, но примерно у 25 % больных мутации в гене C1NH являются спонтанными и выявляются в семье впервые.

Для исключения ошибок проводится дифференциальная диагностика НАО с аллергической формой ангионевротического отека или приобретенным дефицитом ингибитора С1.

Лечение

Лечение НАО проводится во время обострения (для устранения симптомов) и во время ремиссий (для предотвращения приступов).

При развитии острого отека Квинке проведение традиционных неотложных мер (введение антигистаминных средств, адреналина и глюкокортикостероидов) оказывается неэффективным.

Спасти больного в таких ситуациях может введение рекомбинантного или нативного ингибитора С1, антагонистов брадикинина (Фиразир) и калликреина. При невозможности введения этих препаратов больному выполняется переливание свежезамороженной плазмы.

В легких случаях может проводиться внутривенное вливание Е-аминокапроновой кислоты 5% – 100 мл (однако применение свежезамороженной плазмы является более эффективным).

При поражении органов пищеварительного тракта пациенту во время приступа рекомендуется прием обезболивающих препаратов и спазмолитиков. Больной обязательно должен находиться под наблюдением абдоминального хирурга, так как длительная отечность может заканчиваться некрозом кишечных стенок и требовать проведения хирургической операции.

Начало специфического лечения наследственного ангионевротического отека должно начинаться как можно раньше. Желательно, чтобы необходимые препараты назначались уже во время первого приступа отечности.

Решение о необходимости долгосрочной профилактики приступов заболевания принимается тогда, когда первый приступ был очень тяжелым, имеются данные об отеке гортани или асфиксии, госпитализации в отделение интенсивной терапии или эпизоды отечности стали возникать чаще, чем 1 раз в месяц. Для предотвращения приступов НАО могут использоваться следующие средства:

  • андрогены (метилтестостерон, даназол, дановал);
  • ингибиторы эстеразы С1;
  • антифибринолитические средства.

При редких, непродолжительных и нетяжелых приступах НАО профилактическое лечение может не назначаться. Однако перед проведением стоматологических процедур и хирургических операций или предстоящих интенсивных физических или умственных нагрузок вышеперечисленные препараты должны приниматься короткими курсами.

Всем больным с НАО рекомендуется:

  • носить с собой медицинскую документацию или медальон с указанием диагноза для правильного оказания неотложной помощи при приступе;
  • отказаться от нахождения в запыленных или сырых помещениях;
  • минимизировать психоэмоциональные нагрузки;
  • отказаться от тяжелых физических нагрузок;
  • предупреждать механическое воздействие на кожу или слизистые;
  • своевременно лечить очаги хронической инфекции;
  • принимать антибиотики и противогрибковые средства только по назначению врача;
  • не принимать фитопрепараты, ингибиторы АПФ и бета-блокаторы;
  • регулярно посещать аллерголога-иммунолога.

Прогноз

Для большинства больных прогноз при своевременном лечении и профилактике приступов НАО благоприятен. Эпизоды отеков в таких случаях возникают редко и не несут угрозы для жизни.

Однако у всех больных с этим заболеванием присутствует риск развития отека гортани с угрозой последующей асфиксии.

Ношение с собой медальона с диагнозом или медицинской документации в таких случаях позволяет медикам сразу правильно оценивать состояние пациента и проводить необходимые мероприятия по неотложной помощи.

К какому врачу обратиться

При возникновении отека кожи или слизистых, болях в животе необходимо обратиться к аллергологу-иммунологу. Если отечность провоцирует затруднение дыхания, то больному следует вызвать бригаду скорой помощи. При абдоминальных формах заболевания больному необходимо наблюдение у абдоминального хирурга.

Наследственный ангионевротический отек является генетическим заболеванием, которое сопровождается периодическим возникновением отеков слизистых оболочек, кожных покровов или органов пищеварительного тракта.

В некоторых случаях отечность дыхательных путей может являться угрозой для жизни больного, так как обычных мер для ее устранения недостаточно и требуется применение специфических препаратов.

Лечение данного заболевания должно начинаться как можно раньше и направляться на купирование и профилактику приступов.

Лекция к. м. н. Латышевой Е. А. на тему «Наследственный ангионевротический отек»:

Об ангионевротическом отеке в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой (см. с 32:20 мин.):

: ( – 1, 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://myfamilydoctor.ru/nasledstvennyj-angionevroticheskij-otek/

Ангионевротический наследственный отек

Краткосрочная профилактика проявлений наследственного ангионевротического отека

Наследственный ангионевротический отек является генетическим заболеванием. Характеризуется данное заболевание тем, что в кровеносных сосудах накапливается жидкость, соответственно, приток крови к органам становится затруднительным. Явными симптомами недуга служит отек различных участков тела.

В первую очередь опухает лицо, особенно часто бывает что верхняя или нижняя губа (в некоторых случаях поражаются обе) увеличивается в размерах достаточно сильно. Руки, ноги и др. так же становятся опухшими. Но это лишь внешние проявления.

Желудочно- кишечный тракт и дыхательные пути так же воспаляются и отекают, что значительно опаснее.

Особенности ангионевротического наследственного отека

Данное заболевание имеет схожую симптоматику с другими аллергическими заболеваниями, однако лечение при ангионевротическом отеке будет отличаться.

При разного рода аллергиях, больного, помимо основных симптомов, мучает сильный зуд. В данном случае такой проблемы не наблюдается.

Ангионевротический отек отнюдь не безобидное заболевание, оно вполне может угрожать жизни человека. Особенно, если речь идет о воспалении дыхательных путей, человеку становится трудно дышать, отек может просто перекрыть доступ к кислороду и в итоге человек может умереть. Поэтому стоит отнестись к данной теме очень серьезно и ответственно.

Заболевание связано с тем, что есть нехватка ингибитора С1. Само заболевание может впервые проявиться в любом возрасте, но по статистике, в основном впервые оно дает о себе знать до 20 лет.

Симптоматика

Симптомы ангионевротического наследственного заболевания зависят от того, какие органы или участки тела были поражены.

Если отек произошел в брюшной полости, то симптомы будут схожи с теми, что наблюдаются при отравлении, т.е. сильная тошнота и рвота, болезненные ощущения в области живота. Поскольку данные симптомы характерны для ряда других заболеваний, диагностика данного недуга именно при таком течении является затруднительной.

Отек гортани сопровождается затрудненным дыханием, посинением кожных покровов. В данной ситуации помощь необходимо оказывать как можно скорее, поскольку ситуация является опасной для жизни человека. Самостоятельно принимать какие- то решения не стоит. Необходимо в срочном порядке вызвать скорую медицинскую помощь.

Отек кожных покровов сопровождается небольшой болезненностью и иногда появлением сыпи.

Что может спровоцировать наследственный ангионевротический отек?

Понять, когда именно появиться отек сложно, но есть некоторые факторы, которые с большой вероятностью его спровоцируют. К ним относятся:

  • стересс;
  • сильная утомляемость и нарушения сна;
  • различные воспалительные процессы, происходящие в организме;
  • инфекции;
  • травмы.

Как выявить заболевание?

Для того, чтобы с точностью выявить данное заболевание, необходимо сдать специальный анализ крови, который поможет определить количество белка С1 и оценить его активность.

Если диагноз подтвердится, то данный отек необходимо лечить только после консультации с врачом. Самолечение в данном случае чревато негативными последствиями.

Данный анализ позволит с точностью определить имеет ли данное заболевание врожденный характер.

Как лечить?

Суть лечения заключается в том, что при наступлении отека в срочном порядке человеку вводят концентрат С1 ингибитора. Так же иногда делают переливание плазмы.

Если произошел отек гортани и ситуация является критической, то в таком случае в трахею вводят специальную трубку, которая обеспечивает поступление кислорода в легкие.

Как правило, отеки локализуются на лице и конечностях. 70% всех больных страдают отеками именно на этих участках. У остальных 30% идет уже поражение верхних дыхательных путей или желудочно-кишечного тракта.

Отек слизистой кишечника встречает реже, чем какой-либо другой.

Поскольку его симптомы имеют ярко выраженный характер, зачастую люди с данной проблемой попадают в больницы с неверным диагнозом и получают неправильное лечение, а в некоторых случаях даже попадают на операционный стол, поскольку если проводится ультразвуковой рентген, то врач увидит участок отекшей кишки.

Это ситуация довольно не проста, так как во время операции происходит травмирование сосудов, что в свою очередь приводит к повторному отеку. Поэтому крайне важно, диагностировать данное заболевание вовремя и правильно, дабы избежать ненужных негативных ситуаций.

Наследственный ангионевротический отек  имеет сходство с такой аллергической реакцией, как отек Квинке. Но отличительной чертой является именно то, что при наследственном отеке воспаляются, как правило, губы, нос и глаза. При отеке Квинке поражается все лицо.

В основном лечение при ангионевротическом отеке назначают такое же, как и при отеке Квинке, но следует отметить, что применение антигистаминных препаратов, необходимого положительного эффекта не дает.

Гормональные препараты помогают лишь частично.

Самым правильным будет и действенным, как уже говорилось ранее, введение концентрата С1 ингибитора, потому как именно этого белка при данном заболевании недостаточно.

Симптомы данного заболевания исчезают в течении 72 часов.

До момента взятия анализов, врач обязательно поинтересуется, было ли данное заболевание у кого-то из родственников.

Что ещё следует знать?

Поскольку болезнь носит наследственный фактор, полностью излечить ее пока невозможно. Хотя медицина не стоит на месте, ангионевротический отек интенсивно исследуется и это говорит о том, что надежда на то, что в скором времени побороть данный недуг можно будет полностью, есть.

Но, к счастью, заболевание можно держать под контролем. И в случае обострения есть методы воздействия, которые позволяют устранить неприятные симптомы достаточно быстро. В качестве профилактики используется гормональная терапия, но это лишь при условии, что отеки появляются часто.

И, самое главное, о чем стоит повториться – это то, что самым опасным является отек гортани. Помощь нужна незамедлительная, поскольку вероятность смертельного исхода велика, если не помочь человеку.

То, что вызвать скорую помощь нужно, даже не подлежит обсуждению. Это обязательно. При этом необходимо четко и ясно объяснять, что помощь нужно оказать, как только можно быстрее, поскольку человек задыхается.

При этом пока машина скорой помощи едет, необходимо открыть все окна, чтобы кислород циркулировал в помещении и хоть как-то помогал пострадавшему.

Область шеи должна быть освобождена от одежды, различных цепочек. Это очень важно, поскольку это  хоть немного облегчит и так не простую ситуацию.

Лучше всего, вызывая скорую медицинскую помощь, спросить, что можно предпринять до приезда врача. Самостоятельно экспериментировать не стоит.

На фото видно, как выглядят пациенты, имеющие наследственный ангионевротический отек.

Если человеку, имеющему ангионевротический наследственный отек, предстоит какая-либо операция (даже если она простая), обязательно нужно предупредить об этом врача.

Отмечаются ситуации, когда отек провоцируется наступлением менструации у женщины. Так же роды могут стать фактором, который спровоцирует отек. Такие ситуации встречаются не часто, но, тем не менее, они существуют.

Учитывая, что данное заболевание чаще носит более легких характер течения и исчезает самостоятельно в течении 72 часов, многие больные даже не знают о своем диагнозе. Но не стоит оставлять отеки без внимания, ведь никто не знает, какой ситуация будет в следующий раз. Любые отеки требуют как минимум консультации специалиста и выявления причины.

по теме статьи:

Источник: http://withoutallergy.com/angionevroticheskij-nasledstvennyj-otek/

Причины наследственного ангионевротического отека

Непосредственной причиной развития наследственного ангионевротического отека является первичный иммунодефицит, заключающийся в дефиците или функциональной неполноценности ингибитора эстеразы одного из компонентов комплемента – С1.

В результате этого также нарушается ингибирование активации других компонентов этой системы – С4 и С2, что приводит к еще большему расстройству работы данного иммунного механизма.

Врачам-генетикам удалось установить ген, отвечающий за 98% форм наследственного ангионевротического отека – им является C1NH, расположенный на 11-й хромосоме и кодирующий вышеуказанный ингибитор эстеразы С1.

Различные мутации способны приводить к неодинаковым по своему течению формам заболевания, которые обладают достаточно сходными клиническими проявлениями, но различаются при проведении ряда диагностических тестов.

При одних типах мутации гена C1NH происходит полное прекращение синтеза белка-ингибитора С1, в результате чего он отсутствует в плазме крови, а остановка системы комплемента производится малоэффективными побочными путями.

В других случаях наследственный ангионевротический отек возникает на фоне нормального содержания ингибитора в крови, при этом генетический дефект C1NH приводит к нарушению структуры активного центра данного фермента.

В результате ингибитор С1 становится функционально неполноценным, что и служит причиной развития патологии.

Существуют также редкие формы наследственного ангионевротического отека, при которых не наблюдается как изменений количества или активности ингибитора эстеразы С1, так и мутаций в гене C1NH – этиология и патогенез таких заболеваний на сегодняшний день неизвестны.

Остановка ингибирования активности компонентов комплемента (С1, С2, С4) приводит к запуску иммунной реакции, сходной по своему течению с аллергической, особенно крапивницей.

Компоненты комплемента способны расширять кровеносные сосуды глубоких слоев дермы, повышать проницаемость их стенок, что провоцирует диффундирование компонентов плазмы крови в межклеточное пространство тканей кожи и слизистых оболочек и приводит к их отеку.

Кроме того, немаловажную роль в патогенезе наследственного ангионевротического отека играют вазоактивные полипептиды – брадикинин и калликреин, которые еще больше увеличивают степень отека, а также способны вызывать спазм гладкомышечной мускулатуры органов желудочно-кишечного тракта.

Эти процессы обуславливают все разнообразие симптомов наследственного ангионевротического отека: отечность кожи (в области конечностей, лица, шеи) и слизистых оболочек (ротовой полости, гортани, глотки), боли в животе и диспепсические расстройства, провоцируемые сочетанием отеков и спазмов.

Всего на сегодняшний день выявлено три основных типа наследственного ангионевротического отека.

Их различия в плане клинического течения патологии очень незначительны, для определения формы заболевания используют специальные диагностические методики.

Врачу-иммунологу крайне важно выяснить тип наследственного ангионевротического отека, так как от этого во многом зависит тактика лечения данной патологии:

  1. Наследственный ангионевротический отек 1-го типа (НАО-1) – является наиболее распространенной формой заболевания, регистрируется у 80-85% больных с такой патологией. Причиной НАО этого типа является отсутствие гена C1NH или нонсенс-мутация в нем, в результате чего ингибитор С1 не образуется в организме.
  2. Наследственный ангионевротический отек 2-го типа (НАО-2) – более редкая форма патологии, выявляется лишь у 15% больных. Обусловлен также генетическим дефектом в C1NH, однако при этом экспрессия белка-ингибитора С1 не останавливается, а сам фермент имеет измененную структуру своего активного центра. Это приводит к его неполноценности, и он становится неспособен правильно выполнять свои функции.
  3. Наследственный ангионевротический отек 3-го типа – относительно недавно обнаруженная форма заболевания с практически неизученными этиологией и патогенезом. Достоверно удалось выяснить, что при этом типе отека отсутствуют мутации гена C1NH, сохраняется нормальное количество ингибитора эстеразы компонента комплемента С1 и его функциональная активность. Больше никаких данных по поводу данной формы (или их совокупности) наследственного ангионевротического отека не имеется.

Как правило, при рождении и в детском возрасте (за исключением редких случаев) наследственный ангионевротический отек ничем себя не проявляет.

Довольно часто первые признаки заболевания возникают в подростковом периоде, так как их провоцируют стрессы и гормональные перестройки, происходящие в организме в это время.

Однако нередко наследственный ангионевротический отек появляется позже – в возрасте 20-30 лет или даже у пожилых лиц.

Чаще всего развитию первого приступа предшествует какое-либо провоцирующее явление: мощный эмоциональный стресс, серьезное заболевание, хирургическое вмешательство, прием некоторых лекарственных средств. В дальнейшем «порог чувствительности» по отношению к провоцирующим факторам снижается, приступы возникают все чаще – наследственный ангионевротический отек приобретает рецидивирующий характер.

Основным проявлением заболевания у большинства больных является отек кожи и подкожной клетчатки на кистях, стопах, иногда лице и шее.

В более тяжелых случаях отечные явления возникают на слизистых оболочках полости рта, гортани и глотки – при этом может развиваться удушье (асфиксия), являющееся наиболее частой причиной смерти от наследственного ангионевротического отека.

В других случаях на первый план выступают симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта: тошнота, рвота, боли и рези в животе, иногда подобная клиническая картина приобретает черты «острого живота». В отдельных случаях наследственный ангионевротический отек характеризуется сочетанием отека кожи, слизистых оболочек и поражения желудочно-кишечного тракта.

Диагностика наследственного ангионевротического отека

Для выявления наследственного ангионевротического отека используют данные физикального осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза, определения в крови количества ингибитора С1, а также компонентов комплемента С1, С2, С4, и молекулярно-генетических исследований.

Осмотр в фазу обострения заболевания выявляет отек кожи или слизистых оболочек, пациенты могут жаловаться на боли в животе, рвоту, диарею. В крови при наличии наследственного ангионевротического отека 1-го типа ингибитор эстеразы С1 полностью отсутствует, значительно снижены концентрации индикаторных компонентов комплемента.

При 2-м типе заболевания в плазме крове может определяться незначительное количество ингибитора С1, в редких случаях его уровень соответствует норме, но соединение имеет пониженную функциональную активность.

При всех трех вариантах наследственного ангионевротического отека уровень С1, С2 и С4 не превышает 30-40% от нормы, поэтому этот показатель является ключевым в диагностике данного состояния.

Изучение наследственного анамнеза пациента зачастую обнаруживает наличие подобного заболевания как минимум у нескольких поколений его предков и у других родственников.

Однако отсутствие признаков семейного характера патологии не является однозначным критерием, позволяющим исключить наследственный ангионевротический отек – примерно у четверти больных это состояние обусловлено спонтанными мутациями и выявляется впервые в семье.

Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется путем автоматического секвенирования гена C1NH с целью выявления мутаций. Дифференциальную диагностику следует производить с ангионевротическим отеком аллергического генеза и приобретенными формами дефицита ингибитора С1.

Лечение наследственного ангионевротического отека

Терапию наследственного ангионевротического отека разделяют на два типа – лечение для купирования острого приступа заболевания и профилактический прием препаратов для предупреждения их развития.

В случае острого отека Квинке, обусловленного НАО, традиционные противоанафилактические меры (адреналин, стероиды) неэффективны, необходимо использовать нативный или рекомбинантный ингибитор С1, антагонисты брадикинина и калликреина, при их отсутствии показано переливание свежезамороженной плазмы.

Начинать такое лечение нужно как можно раньше, в идеале – при самых первых приступах наследственного ангионевротического отека.

Долгосрочная профилактика заболевания производится в тех случаях, когда приступы возникают слишком часто (чаще раза в месяц), если в анамнезе имелись случаи отека гортани или удушья, либо госпитализация в реанимационное отделение.

Профилактика включает в себя использование андрогенов, экзогенных (рекомбинантных или нативных) форм ингибитора эстеразы С1, антифибринолитических препаратов. При доброкачественном течении наследственного ангионевротического отека – редких приступах и их относительно быстром исчезновении – такое лечение может не назначаться.

Однако накануне хирургических или стоматологических вмешательств, физических и умственных нагрузок рекомендуется краткосрочно принимать вышеуказанные средства для уменьшения риска развития приступа.

Прогноз и профилактика наследственного ангионевротического отека

В большинстве случаев прогноз наследственного ангионевротического отека относительно благоприятный в плане выживаемости – при разумном лечении и профилактике приступы возникают крайне редко и не угрожают жизни больного. При этом всегда сохраняется риск отека гортани, что может привести к асфиксии и летальному исходу.

Таким больным следует не только избегать значительных физических и эмоциональных нагрузок, но и желательно иметь при себе карточку или медальон с указанием диагноза.

Огромное количество смертей от наследственного ангионевротического отека было обусловлено неверными действиями медиков, не знающих диагноза и поэтому использующих традиционные при аллергическом отеке Квинке препараты, которые неэффективны при НАО.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/hereditary-angioedema

Наследственный ангионевротический отек — причины, симптомы, диагностика и лечение

Краткосрочная профилактика проявлений наследственного ангионевротического отека

Наследственный ангионевротический отек – генетическое заболевание, при котором наблюдается дефицит ингибитора С1-компонента комплемента. Симптомами являются рецидивирующие отеки кожи, слизистых оболочек и органов брюшной полости, которые могут сопровождаться удушьем (при отеке гортани), рвотой и болями в животе (при поражении брюшной полости).

Диагностика производится на основании осмотра, изучения наследственного анамнеза, определения С1-ингибитора, компонентов С4 и С2 в плазме крови, молекулярно-генетических исследований.

Лечение осуществляется путем компенсирования абсолютного или функционального дефицита С1-ингибитора, применения блокаторов брадикинина и калликреина, использования свежезамороженной донорской плазмы.

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек (НАО) – вариант первичного иммунодефицита, обусловленный нарушением ингибирования системы комплемента, точнее, его основной фракции С1. Впервые это состояние было описано в 1888 году У.

Осиером, который выявил рецидивирующие отеки у молодой женщины, а также установил, что подобное заболевание имелось как минимум у пяти поколений ее семьи. Примечательно, что собственно ангионевротический отек был открыт И. Квинке всего за 6 лет до обнаружения наследственной формы этой патологии – в 1882-м году.

Наследственный ангионевротический отек имеет аутосомно-доминантный характер передачи и с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин. По некоторым данным, у женщин заболевание протекает тяжелее и возникает раньше, однако достоверных исследований по этому поводу не производилось.

Встречаемость наследственного ангионевротического отека, по всей видимости, значительно варьирует у разных этнических групп, что дает весьма неоднородные цифры этого показателя – от 1:10 000 до 1:200 000.

Классификация наследственного ангионевротического отека

Всего на сегодняшний день выявлено три основных типа наследственного ангионевротического отека.

Их различия в плане клинического течения патологии очень незначительны, для определения формы заболевания используют специальные диагностические методики.

Врачу-иммунологу крайне важно выяснить тип наследственного ангионевротического отека, так как от этого во многом зависит тактика лечения данной патологии:

  1. Наследственный ангионевротический отек 1-го типа (НАО-1) – является наиболее распространенной формой заболевания, регистрируется у 80-85% больных с такой патологией. Причиной НАО этого типа является отсутствие гена C1NH или нонсенс-мутация в нем, в результате чего ингибитор С1 не образуется в организме.
  2. Наследственный ангионевротический отек 2-го типа (НАО-2) – более редкая форма патологии, выявляется лишь у 15% больных. Обусловлен также генетическим дефектом в C1NH, однако при этом экспрессия белка-ингибитора С1 не останавливается, а сам фермент имеет измененную структуру своего активного центра. Это приводит к его неполноценности, и он становится неспособен правильно выполнять свои функции.
  3. Наследственный ангионевротический отек 3-го типа – относительно недавно обнаруженная форма заболевания с практически неизученными этиологией и патогенезом. Достоверно удалось выяснить, что при этом типе отека отсутствуют мутации гена C1NH, сохраняется нормальное количество ингибитора эстеразы компонента комплемента С1 и его функциональная активность. Больше никаких данных по поводу данной формы (или их совокупности) наследственного ангионевротического отека не имеется.

Симптомы наследственного ангионевротического отека

Как правило, при рождении и в детском возрасте (за исключением редких случаев) наследственный ангионевротический отек ничем себя не проявляет.

Довольно часто первые признаки заболевания возникают в подростковом периоде, так как их провоцируют стрессы и гормональные перестройки, происходящие в организме в это время.

Однако нередко наследственный ангионевротический отек появляется позже – в возрасте 20-30 лет или даже у пожилых лиц.

Чаще всего развитию первого приступа предшествует какое-либо провоцирующее явление: мощный эмоциональный стресс, серьезное заболевание, хирургическое вмешательство, прием некоторых лекарственных средств. В дальнейшем «порог чувствительности» по отношению к провоцирующим факторам снижается, приступы возникают все чаще – наследственный ангионевротический отек приобретает рецидивирующий характер.

Основным проявлением заболевания у большинства больных является отек кожи и подкожной клетчатки на кистях, стопах, иногда лице и шее.

В более тяжелых случаях отечные явления возникают на слизистых оболочках полости рта, гортани и глотки – при этом может развиваться удушье (асфиксия), являющееся наиболее частой причиной смерти от наследственного ангионевротического отека.

В других случаях на первый план выступают симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта: тошнота, рвота, боли и рези в животе, иногда подобная клиническая картина приобретает черты «острого живота». В отдельных случаях наследственный ангионевротический отек характеризуется сочетанием отека кожи, слизистых оболочек и поражения желудочно-кишечного тракта.

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Источник: https://lekardoma.ru/zdorove/nasledstvennyj-angionevroticheskij-otek-prichiny

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.