Опыт ретроспективной диагностики гипофосфатазии у детей

Что такое гипофосфатазия?

Опыт ретроспективной диагностики гипофосфатазии у детей

  • Пациентам
  • Статьи
  • Что такое гипофосфатазия?

Гипофосфатазия является редкой наследственной патологией, при которой нарушается развитие костей и зубов.

При этом расстройстве происходит нарушение минерализации – процесса усвоения костями и зубами различных минеральных веществ (в частности, кальция и фосфора), которые делают их твердыми и прочными.

Распространенность гипофосфатазии

Известно, что гипофосфатазия встречается редко. Ее распространенность изучена плохо, проведено мало исследований.

Согласно исследованию, основанному на записях в педиатрических клиниках США, с тяжелой гипофосфатазией рождается 1 из 100 000 детей. В докладе ученых отмечается, что, вероятно, более легкие формы заболевания встречаются гораздо чаще.

Более позднее исследование, опубликованное в журнале «Анналы генетики человека» (Annals of Human Genetics), указывает распространенность тяжелой гипофосфатазии среди европейцев около 1 на 300 000. Эти данные основаны на учете диагностированных случаев.

На основе генетических анализов исследователи указывают распространенность умеренных форм гипофосфатазии 1 на 6 730.

Причины и факторы риска гипофосфатазии

В основе развития гипофосфатазии лежит мутация гена ALPL, кодирующего щелочную фосфатазу, важный фермент, который расщепляет некоторые вещества, участвует в минерализации зубов и костей.

Мутация приводит к образованию дефектной щелочной фосфатазы, которая не может принимать участие в минерализации.

Без нормальной щелочной фосфатазы в организме начинают накапливаться различные соединения. Например, неорганический пирофосфат, который, как известно, подавляет процесс минерализации.

Гипофосфатазия может развиваться у ребенка, если оба родителя имеют дефектный ген.

Клинические формы и симптомы гипофосфатазии

Существует шесть клинических форм гипофосфатазии:

  1. Перинатальная несовместимая с жизнью форма. Такие дети рождаются с неокостеневшими «шпорами» на коже. У них отмечаются судороги, апноэ (остановка дыхания), укорочение длинных трубчатых костей. Больной ребенок может прожить несколько дней, но в конечном итоге погибает из-за нарушений дыхания, связанных с недоразвитием легких и грудной клетки.
  2. Доброкачественная перинатальная форма. Отмечается спонтанное улучшение состояния скелета плода, хотя изначально имелись нарушения. Как правило, улучшения состояния скелета и процесса минерализации происходят в третьем триместре беременности, но позже в течение жизни могут развиваться симптомы других форм гипофосфатазии.
  3. Инфантильная форма. Развивается в течение первых 6-ти месяцев жизни. У детей с этой формой заболевания возникают нарушения дыхания в результате рахита, а также отмечается повышение уровня кальция в крови, приводящее к ряду расстройств:
    • повышенная возбудимость;
    • вялое сосание груди, снижение аппетита;
    • рвота;
    • снижение мышечного тонуса;
    • жажда;
    • частые мочеиспускания и склонность к обезвоживанию;
    • запоры.

    Около половины детей, страдающих инфантильной формой гипофосфатазии, погибают от дыхательных расстройств. Выжившие дети рано теряют молочные зубы, имеют низкий рост.

  4. Ювенильная форма. Характеризуется целым рядом проблем со стороны зубов и костей, в том числе:
    • рецидивирующие переломы и боли в костях;
    • деформация, увеличение суставов;
    • позднее начало ходьбы;
    • невысокий рост;
    • специфическая походка «вразвалку»;
    • преждевременное выпадение зубов, особенно резцов.

    Если у вас возникла проблема, похожая на описанную в данной статье, обязательно обратитесь к специалисту. Не ставьте диагноз самостоятельно!

    Почему стоит записаться сейчас:

    Может наступить спонтанное выздоровление, но болезнь также может вернуться в более позднем возрасте.

  5. Взрослая форма. Обычно развивается в среднем возрасте. Симптомы включают преждевременное выпадение зубов, боли в ногах из-за переломов напряжения. Эта форма заболевания не сокращает продолжительность жизни человека.
  6. Одонтогипофосфатазия. Обычно не приводит к проблемам с костями, как другие формы гипофосфатазии. Отмечаются нарушения со стороны зубов: сильный кариес, раннее выпадение молочных зубов.

Диагностика и лечение гипофосфатазии

Гипофосфатазию помогает обнаружить анализ крови на щелочную фосфатазу. Для подтверждения диагноза проводится исследование на генетические мутации.

Гипофосфатазия – неизлечимое заболевание. Лечение направлено на борьбу с симптомами и может включать следующие препараты и меры:

  • Нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) для борьбы с болью (особенно при ювенильной форме гипофосфатазии).
  • Терипаратид – препарат, который используется для лечения остеопороза, а у взрослых пациентов с гипофосфатазией помогает бороться с переломами напряжения.
  • Ограничение фосфатов в рационе питания, особенно у детей с задержкой роста.
  • Физиотерапия.
  • Регулярные осмотры стоматолога.

Также может быть полезна фермент-заместительная терапия, особенно для младенцев и детей, страдающих опасными для жизни формами гипофосфатазии.

Источник: https://www.32Dent.ru/chto_takoe_gipofosfataziya.html

Гипофосфатазия у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Опыт ретроспективной диагностики гипофосфатазии у детей

Для нормального развития ребенку необходимы определенные минеральные вещества, в частности кальций и фосфор, которые участвуют в процессе минерализации костей скелета и зубов, обеспечивая их прочность и твердость. В случае нарушения процесса усвоения кальция и фосфора происходит обратный процесс – деминерализация, приводящая к разрушению костей скелета и выпадению зубов.  

Подобное явление встречается у детей крайне редко. Оно вызвано генетически обусловленной патологией, а именно, заболеванием под названием гипофосфатазия. Болезнь плохо изучена, так как случаев ее проявления мало. На 300 000 рожденных младенце приходится 1 заболевший гипофосфатазией.

Причиной заболевания является мутация гена ALPL, ответственного за щелочную фосфатазу. Дефектный фермент не обеспечивает нормальной минерализации костей скелета и зубов и приводит к грозной патологии процесса. Заболевание может проявиться у малыша, оба родителя которого являются носителями мутировавшего гена.

Симптомы

Симптомы гипофосфатазии у детей проявляются следующим образом:

  • ребенок поздно начинает ходить;
  • замечается деформация, часто существенное увеличение суставов;
  • беспокоят постоянные боли в костях;
  • происходят частые рецидивирующие переломы костей;
  • выпадают зубы, в первую очередь резцы;
  • заметна характерная походка “вразвалочку”.

В некоторых случаях болезнь поворачивает вспять, происходит спонтанное выздоровление. Однако не исключается, что в более позднем возрасте она снова заявит о себе. На сегодняшний день не существует специфических методов, позволяющих полностью излечиться от гипофосфатазии. Лечение симптоматическое и направлено на борьбу с проявлениями недуга.  

Диагностика гипофосфатазии у детей

Диагностика гипофосфатазии у детей несколько затруднена тем, что ее симптомы часто принимают за признаки других похожих заболеваний. Установить точный диагноз может только специалист на основании подробного анамнеза, визуального осмотра и ряда обследований.

Обследования заключаются в установлении низкой активности щелочной фосфатазы (ЩФ) и высокой концентрации субстратов ЩФ. Именно эти данные будут являться достоверным подтверждением наличия гипофосфатазии у ребенка. На основании установленного диагноза лечащий врач назначит индивидуальное лечение.

Осложнения

Осложнения при гипофосфатазии у детей могут проявляться, как:

  • дефекты костей скелета;
  • раздражительность;
  • апноэ;
  • цианоз;
  • брадикардия;
  • судороги;
  • лихорадки необъяснимой природы;
  • анемия;
  • внутричерепное кровоизлияние.

Лечение

К сожалению, гопофосфатазия никак не лечится. На сегодняшний день не существует специфических методов для полного излечения от данного недуга. Все, что возможно сделать для больного ребенка, это поддерживать его, исходя из симптоматики заболевания.

Ребенку необходимо хорошее, сбалансированное питание, внимательный уход и, конечно же, поддержка и забота близких. Иногда именно поддержка и любовь родных людей способна творить чудеса. Не обделяйте вниманием и заботой ребенка. Делайте все от вас зависящее, чтобы он рос в спокойной, жизнерадостной обстановке.

Что делает врач

При гипофосфатазии ребенок должен находится под регулярным контролем врача. Лечение назначается симптоматическое. Цель лечения – избежать осложнения заболевания или максимально ослабить их.

Врач может прописать определенные лекарственные препараты, которые необходимо принимать в соответствии с установленными дозами. В некоторых случаях при сильных деформациях костей назначается хирургическое вмешательство.

Профилактика

Гипофосфатазия – редкое и тяжелое наследственное заболевания. Для него не существует специфических профилактических мер и мероприятий.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании гипофосфатазия у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как гипофосфатазия у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга гипофосфатазия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить гипофосфатазия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания гипофосфатазия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание гипофосфатазия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/children/gipofosfataziya/

Врожденная гипофосфатазия – симптомы и лечение

Опыт ретроспективной диагностики гипофосфатазии у детей

Врожденная гипофосфатазия — это отсутствие или низкий уровень щелочной фосфатазы в сыворотке крови вследствие мутации гена, кодирующего тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу.

Так как щелочная фосфатаза сыворотки отсутствует или снижена, не происходит диффузного отложения кальция в костях, что приводит к низкой плотности кости и гиперкальциемии. Обычно отмечаются рвота, отсутствие прибавок массы тела и увеличение эпифизов.

Пациенты, которые не погибают в грудном возрасте, впоследствии имеют костные деформации и низкий рост, однако умственное развитие нормальное. Эффективного лечения не существует, однако инфузии щелочной фосфатазы и трансплантация костного мозга имеют ограниченное значение.

НПВП уменьшают боль в костях.

ВЯЛАЯ КОЖА  являются относительно доброкачественными. Другая аутосомно-рецес-сивная форма вызывает потенциально летальные кардиоваскулярные, респираторные и желудочно-кишечные осложнения.

Редко у грудных детей после заболевания с фебрильной лихорадкой или после приема определенных лекарственных препаратов  развивается приобретенная форма Cutis laxa.

У детей или подростков Cutis laxa обычно развивается после тяжелого заболевания с лихорадкой, полисерозитом или мультиформной эритемой. У взрослых заболевание может развиться незаметно.

Характер дефекта, лежащего в основе заболевания, неизвестен, однако фрагментированный эластин обнаруживают при всех формах.

Врожденная гипофосфатазия — симптомы и признаки

При наследственных формах кожа может быть вялой, дряблой с рождения или же стать такой позже; это отмечается в тех местах, где в норме кожа неплотная и свисает складками, наиболее ярко на лице.

У детей с этим заболеванием отличительное лицо с длинной верхней губой и крючкообразным носом, характерно скорбное выражение лица. Доброкачественная аутосомно-рецессивная форма характеризуется задержкой развития и избыточной подвижностью суставов. Часто встречаются грыжи и дивертикулы ЖКТ.

При тяжелых формах заболевания прогрессирующая эмфизема легких может ускорять развитие легочного сердца.

Врожденная гипофосфатазия — лечение

Диагноз является клиническим. Типичные формы Cutis laxa можно отличить от синдрома Элерса—Данлоса по отсутствию тонкой, легко травмируемой кожи и гипермобильности суставов.

При других заболеваниях также иногда могут отмечаться участки свободно висящей кожи: при синдроме Тернера вялые складки кожи у основания шеи у девочки натягиваются и с возрастом напоминают перепонки; при нейрофиброматозе иногда развиваются односторонние свисающие плексиформные невромы, однако их конфигурация и текстура отличают их от Cutis laxa.

Специфического лечения не существует. Пластическая хирургия значительно улучшает внешний вид пациентов с врожденной Cutis laxa, однако менее эффективна при приобретенных формах.

Заживление обычно проходит без осложнений, однако вялость и растянутость кожи может появиться снова. При внекожных проявлениях назначают соответствующее лечение.

могут также быть тонкими, что ведет к перфорации глазного яблока при глазо-кифосколиотическом типе.

Умеренный синовиальный выпот, растяжение и вывихи отмечаются часто. Ки-фосколиоз выявляется у 25 % пациентов, деформации грудной клетки у 20 % и стоп у 5 %. Примерно у 90 % взрослых пациентов отмечается плоскостопие. Врожденный вывих бедра имеется у 1 %.

Грыжи и дивертикулы ЖКТ встречаются часто. Редко в отдельных участках ЖКТ развивается спонтанное кровотечение или перфорация, и спонтанный разрыв расслаивающей аневризмы аорты и крупных артерий.

У беременных женщин растяжимость тканей может привести к преждевременным родам; если у плода также отмечается синдром Элерса—Данлоса, плодные оболочки непрочные, что иногда может приводить к их преждевременному разрыву. Непрочность и тонкость тканей матери может осложнять проведение эпизиотомии и кесарева сечения.

Может развиться антенатальное, интранаталь-ное или постнатальное кровотечение. Другие потенциально опасные осложнения включают артериовенозные фистулы, разрывы слизистых оболочек и пневмоторакс или пневмогемоторакс.

Хотя генетические и биохимические тесты доступны при некоторых типах, диагноз до сих пор в основном базируется на клиническом осмотре с использованием больших и малых критериев, которые отличаются между различными типами.

Продолжительность жизни, как правило, нормальная. Потенциально летальные осложнения развиваются при отдельных типах.

Специфического лечения нет. Следует минимизировать травмы. Могут быть эффективны защитная одежда и использование мягких прокладок. Если проводится хирургическое лечение, следует тщательно обеспечивать гемостаз.

Источник: http://OtvetKak.ru/tips/medicina-tips/vrozhdennaya-gipofosfataziya-simptomy-i-lechenie.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.